症例紹介：早期紹介で診断に結びついた左室肥大と低電位・QRS幅拡大を認めたATTR-CMの症例

紹介の経緯

フォローアップ頻度と検査内容

ストラテジー：当院では、最初に治療薬を出す場合、2～4週間程度の処方を行い、副作用チェックを行う。その後、本人が当院の受診継続を希望された場合には引き続き当院で診療する。ご自宅から近い病院を希望された場合には、治療薬の処方が可能な病院へ紹介するようにしている。
検査内容：採血、心電図、心エコー、MRI、6MWT、握力、KCCQ、認知機能
検査頻度：可能な限り6ヵ月毎に行う。検査日は、朝の8時半にご来院いただき、15時頃に全ての検査が終了。検査項目が多いため、患者さんの希望によっては2日間に分けて行う場合もある。
主なフォローアップ指標：NT-proBNPが基本ではあるが、数値の変動が大きいため解釈には注意が必要である。また、将来的には血中TTRレベル^＊1もよい指標になると考えている。

＊1：ATTR-CMに関するTTR検査は保険適用外

注意事項：心不全増悪の確認が非常に重要である。患者さんが来院時に元気であっても、体重が増え、下腿浮腫が出現、胸部レントゲンを撮って確認すると胸水が溜まっている方もおり、患者さんの訴えや検査数値はもとより、理学的所見や画像での確認も重要と感じている。また、慢性心不全では生活指導も大切と考えている。治療を開始しても塩分過剰やオーバーワークにより、心不全が増悪してしまうケースもある。患者さんの生活スタイルを考慮に入れ、体重測定や減塩など、その患者さんに適した生活・食事指導を細やかに行うように心がけている。

他科との連携

主に連携している診療科：主に脳神経内科、整形外科
神経内科との連携：当院では野生型だけでなく遺伝性の患者さんもいらっしゃるので、必ず脳神経内科と循環器内科を併診するようにしている。また、野生型のATTR-CM患者さんであっても、神経症状の有無を確認してもらう等、お互いの科で患者さんを紹介し合うこともある。実際には、野生型であれば神経症状の出る患者さんは少ないが、脳神経内科の診察をお願いしている。
整形外科との連携：当院の整形外科医に病理出身の先生がいるため、手根管症候群手術後の組織採取や、組織の染色作業で協力していただくことが多い。手根管症候群の滑膜組織を調べてみると、相当数でTTR由来のアミロイド蛋白が確認されている。
整形外科医によるATTR-CMの拾い上げは、実現すれば大きな意味を持つ。心症状が出ていない段階であれば、かなりの早期発見となり、その後の心症状の出現に備えることができる。ただし、心症状がなければIVSTは7～8mmであることが多いため、長期間にわたり、ATTR-CMをどのようにスクリーニングしていくかが今後の課題である。
他科連携のポイント：１つ目は、症状の早期発見や研究の推進といった同じ目的を共有すること。２つ目は、積極的な情報交換。自分の常識が他の医師の常識とは限らない。「ATTR-CMの心症状は、手根管症候群の5～10年後にあらわれることがある」と他科の医師に伝えたところ、初耳だと驚かれた経験もある。

他職種との連携

臨床検査技師：当院では慢性心不全や肥大心の精査で紹介される例が多く、心エコーの経験値が高い技師さんから詳細な所見に加え、「心アミロイドーシスが強く疑われます」とレポートに書かれていることもある。
また、治験診療においても技師さんの協力は欠かせない。プロトコールで定められた細かな画像検査の指定を反映していただく必要があるためである。技師さんがいるからこそ、治験に参加できると考えている。